馬凡氏綜合症患者病況或身體受影響程度輕重各異,典型病徵包括:

  1. 心血管系統
    .心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂,當心室收縮時血液會向心房倒流,引致心律不正及影響心臟
     功能。
    .主動脈組織較為鬆散及脆弱,當心臟泵出血液時,主動脈受到血液壓力衝擊,會漸漸擴大,令
     主動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管擴大至危險程度,必須進行心臟外科手術。不少病人
     會一而再、再而三地病發,需多次接受心臟手術。而且更可擴展至心臟及其他器官的血管之
     中,引致休克、中風、肝腎衰竭,以及脊髓神經受破壞而癱瘓。
  2. 骨骼
    .多骨瘦如柴
    .手指及指趾特長
    .手臂平伸時或長過身高
    .部份患者脊柱彎曲 ( 脊柱側凸 )
    .胸廓異常務 ( 俗稱雞胸或漏斗胸 )
    .關節連接鬆散
  3. 眼睛
    .多數患者有深度近視
    .嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象
  4. 肺部
    .部份患者會出現氣胸或俗稱「穿肺」的情況
  5. 神經系統
    .患者容易出現脊膜膨出 ( Dural Ectasia ) ,嚴重者可導致腹痛、腿部麻痺及軟弱無力